НОВОСТИ В КЫРГЫЗСТАНЕ
В Кыргызстане вопрос лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) стал подниматься все чаще, а объявления о сборах на дорогостоящие препараты регулярно появляются в социальных сетях. Масштабные кампании проводились для маленькой девочки Аруузат, которой был поставлен этот диагноз, а также для двухлетнего Хамзы — гражданина Казахстана, чей отец родом из Кыргызстана.
Для Хамзы удалось собрать 4 млн долларов, что превысило стоимость необходимого лекарства. Оставшиеся средства было решено направить другим детям, нуждающимся в таком же лечении.
Высокая стоимость терапии и необходимость сбора средств силами граждан вызвали общественные дискуссии. Этот вопрос неоднократно поднимался на заседаниях комитета Жогорку Кенеша по социальной политике.
Что такое СМА?
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — генетическое заболевание, при котором из-за мутации гена SMN1 организм не вырабатывает достаточное количество SMN-белка. Это приводит к гибели моторных нейронов, отвечающих за движение мышц. В результате мышцы атрофируются, ребенок либо не начинает ходить, либо теряет эту способность, а на последних стадиях — не может самостоятельно дышать.
СМА делится на три основных типа:
- I тип — самый тяжелый (около 60% случаев). Раньше дети с таким диагнозом не доживали до двух лет.
- II и III тип — более легкие формы, но также приводят к значительной потере двигательных функций.
Лечение СМА
До 2016 года СМА лечили только симптоматически: специальное питание, витамины, физиотерапия, хирургическое вмешательство и ИВЛ.
На сегодня зарегистрировано три препарата для лечения спинальной мышечной атрофии.
В 2016 году появился первый препарат — «Спинраза» (Spinraza, компания Biogen). Он не восстанавливает SMN1, а стимулирует другой ген, частично компенсируя нехватку белка. Препарат нужно вводить пожизненно.
В 2019 году компания Novartis представила «Золгенсму» (Zolgensma) — первую генно-терапевтическую вакцину против СМА. В ее основе — вирусный вектор, доставляющий исправленный ген SMN1 в клетки. Препарат стоит около 2 млн долларов, однако достаточно одной инъекции.
Также есть «Рисдиплам» (Эврисди) — низкомолекулярный препарат, модулирующий сплайсинг гена SMN2. Его можно начать применять с двух месяцев, но необходимо поддерживать терапию в течение жизни.
Ситуация в Кыргызстане
По официальным данным, в Кыргызстане диагноз спинальной мышечной атрофии (СМА) поставлен 39 детям. Из них 4 ребенка проходят терапию за границей, а 8 получают препараты в Национальном центре охраны материнства и детства.
По версии Министерства здравоохранения Кыргызстана, полного излечения от СМА не существует, но современные методы терапии позволяют значительно замедлить прогрессирование заболевания и повысить качество жизни пациентов.
Финансирование лечения в Кыргызстане
Лечение детей в стране обеспечивается за счет средств Фонда высоких технологий. Закупки препарата «Рисдиплам» проводятся через государственное предприятие «Кыргызфармация».
На 2025 год заключен контракт на сумму 250 млн сомов для закупки 480 флаконов, что обеспечит лечение еще 16 детей.
Минздрав направил запрос в Министерство финансов для выделения дополнительных средств для 11 детей, у которых недавно диагностировали СМА. В предыдущие годы на учете состояло 13 детей, из которых 8 получали лечение препаратом «Рисдиплам».
«Кыргызстан делает выбор в пользу «Рисдиплама» из-за его относительной доступности (482 тыс. сомов за флакон) и удобства применения. В 2023 году был утвержден порядок выдачи препаратов пациентам с СМА, а также создана Республиканская комиссия по распределению лекарств», – сообщили в Минздраве.
Препарат «Золгенсма» получила Аруузат
В 2022 году в Кыргызстане проводился масштабный сбор средств для приобретения препарата «Золгенсма» для маленькой Аруузат. В августе того же года девочка получила укол.
Родители Аруузат недавно дали интервью, где рассказали о положительных изменениях в состоянии дочери и опровергли слова заместителя директора «Кыргызфармации» Наргизы Тохтасиновой, которая заявила, что препарат «Золгенсма» не показал должного эффекта и по этой причине Кыргызстан закупает «Рисдиплам».
Отец девочки сообщил, что после введения препарата Аруузат смогла самостоятельно сидеть и двигаться, а положительный эффект от лечения очевиден.
Заявление Тохтасиновой вызвало общественный резонанс. Депутат Айсулуу Мамашова обвинила ее в некомпетентности и дезинформации общества, призвав пересмотреть соответствие занимаемой должности.
Главный внештатный фармаколог Минздрава Аида Зурдинова добавила, что у препарата «Золгенсма» есть свои ограничения. Этот препарат в отличие от других, используемых для лечения СМА, имеет сложную структуру, а его введение требует особых условий. Его необходимо вводить детям в возрасте до двух лет и с массой тела до 13,5 кг.
«Почему такие ограничения? Потому что именно в этих возрастных и весовых категориях проводились исследования данного препарата, а данных о применении у детей старшего возраста и с большим весом нет. Это заболевание является редким, оно имеет генетическую природу, и эффективность лечения может зависеть от особенностей организма», – пояснила она.
Зурдинова отметила, что в Кыргызстане не хватает специалистов, способных диагностировать и наблюдать за орфанными заболеваниями, то есть малоизученными состояниями, для которых пока нет универсальных методов лечения. В число таких заболеваний входит и спинальная мышечная атрофия.
«Самая сложная форма заболевания — это первый тип, и именно для его лечения была разработана «Золгенсма». В то же время «Кыргызфармация» закупает «Рисдиплам», один флакон которого стоит более 600 тыс. сомов. В зависимости от массы тела одного флакона хватает на 10–15 дней, препарат необходимо принимать каждый раз и пожизненно», – сказала она.
В Кыргызстане дети со спинальной мышечной атрофией находятся на учете в Национальном центре охраны материнства и детства. Заведующая отделением неврологии НЦОМиД Айгуль Маткеева рассказала, что в центре ставится клинический диагноз заболевания, однако нет генетического диагноза. «Мы подозреваем, что у ребенка спинальная мышечная атрофия, говорим родителям, что необходимо генетическое обследование. После генетического обследования и подтверждения генетического статуса мы их вносим в свой регистр. С учетом этого регистра мы предоставляем лечение», – добавила она.
По ее словам, у всех детей, которым в центре ставят диагноз, есть показания для терапии. Пациенты приходят в центр, встают на учет и затем получают лечение и лекарства, которые выдаются бесплатно.
Детский невролог Нурмухамед Бабаджанов подчеркнул важность ранней диагностики СМА.
«Если ребенок с таким диагнозом не получает соответствующее лечение в течение первого года жизни, он погибает. Если же диагноз ставится в 4–5 лет, полностью восстановиться уже невозможно, можно лишь предотвратить дальнейшее развитие болезни. Чем раньше поставлен диагноз, тем больше шансов на положительный эффект от терапии. Первый тип заболевания необходимо выявлять до 6 месяцев, второй и третий — до двух лет. Мы можем остановить прогрессирование болезни, но должны честно признать, что не можем гарантировать, что ребенок сможет ходить», – отметил он.
Бабаджанов также заявил, что одной из главных проблем в Кыргызстане является недостаточное развитие генетических исследований, поскольку в стране нет лаборатории для полногеномного секвенирования. В связи с этим кыргызстанские врачи вынуждены направлять пациентов в другие страны для прохождения диагностики.
Что принято и как предотвратить заболевание?
После негатива в соцсетях, связанного со сборами на лечение, в Кыргызстане будет создан благотворительный фонд для помощи детям с редкими заболеваниями.
Теперь граждане и организации, желающие оказать поддержку, смогут перечислять средства на помощь детям, страдающим различными редкими заболеваниями, включая спинальную мышечную атрофию (СМА) и другие.
«Фонд будет работать на принципах прозрачности и подотчетности. Все поступающие средства и их использование будут находиться под контролем, отчет регулярно будет предоставляться пациентам, их семьям, депутатам Жогорку Кенеша и Министерству здравоохранения», – сообщает Минздрав.
Детский невролог Нурмухамед Бабаджанов сообщил, что, согласно научным исследованиям, частота рождения детей с СМА составляет примерно 1 на 10 тыс. новорожденных. «Исходя из этого, мы предполагаем, что в Кыргызстане ежегодно рождаются 10–15 детей с этим заболеванием. Лечение СМА является очень дорогостоящим, и не все страны могут позволить себе его финансирование. Однако Кыргызстан сделал этот шаг, и уже два года лечение предоставляется за счет государства», – отметил он.
Бабаджанов подчеркнул необходимость проведения неонатального скрининга. Главный внештатный фармаколог Аида Зурдинова также отметила важность внедрения перинатального и неонатального скрининга на государственном уровне. «Родители должны осознавать ответственность за здоровье своих детей. Перед планированием семьи им необходимо проходить генетические обследования. В свою очередь государство должно создать все условия, чтобы граждане могли проверяться заранее», – подчеркнула она.
По словам Зурдиновой, раньше пары подавали заявление в ЗАГС и в обязательном порядке получали консультацию у генетиков и сдавали кровь. На фоне роста числа детей с врожденными патологиями необходимо вернуть такой метод, считает она.
