НОВОСТИ В КЫРГЫЗСТАНЕ
После стабилизации состояния двухлетнего Хамзы, страдающего редким генетическим заболеванием, он продолжит терапию. Об этом сообщила главный внештатный детский невролог Минздрава Казахстана Латина Текебаева.
Она уточнила, что Хамза, родившийся в 2023 году, проходил терапию в Кыргызстане до 1 года 5 месяцев. В этом возрасте врачи направили его в Национальный центр охраны материнства и детства с подозрением на спинально-мышечную атрофию. После этого ребенок находился в отделении для диагностики.
В августе 2024 года диагноз «спинально-мышечная атрофия второго типа» подтвердился, и после врачебного консилиума ему назначили терапию препаратом «Нусинерсен».
На данный момент Хамза получил три дозы препарата, но четвертая доза не была введена из-за вирусного заболевания. «После стабилизации состояния будет введена четвертая доза», – сообщила Текебаева.
Хамза является гражданином Казахстана и в настоящее время проходит лечение в Астане. Ранее в Кыргызстане, откуда родом его отец, был объявлен сбор средств на лечение. В ходе кампании удалось собрать 4 млн долларов для приобретения препарата Zolgensma, стоимость которого составляет 170 млн сомов. Волонтеры сообщили, что сумма сбора превысила необходимую, и часть средств планируется передать другим семьям, детям которых также требуется дорогостоящая терапия.
Нусинерсен — первый лекарственный препарат для лечения спинально-мышечной атрофии. Он был разработан компанией Biogen и выпускается под торговым наименованием «Спинраза».
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это генетическое заболевание, характеризующееся прогрессирующей мышечной слабостью. СМА возникает из-за мутации гена SMN1, которая приводит к нарушению работы двигательных нейронов спинного мозга — особых клеток, отвечающих за передачу сигналов от нервной системы к мышцам. В результате развивается нарастающая слабость конечностей. Поскольку мышцы теряют связь с нервными клетками, происходит их гипотрофия (утрата массы).
