В Кыргызстане было 2 ребенка, у которых была диагностирована болезнь Гоше, сказала председатель общества борьбы с гепатитом Анипа Надирова 1 ноября на парламентских слушаниях по проекту бюджета.
«На них уходит более 3 млн сомов. К ним добавились еще 3 ребенка. А сколько случаев, которые не зарегистрированы?» – спросила она.
Она попросила убрать мораторий на учреждениях здравоохранения. Чем тратить деньги на лечение пациентов, нужно усилить профилактические работы и проводить проверки на местах, сказала она.
Анипа Надирова попросила своевременно и полностью финансировать отрасль здравоохранения.
Болезнь Гоше — это самая частая форма наследственных ферментопатий, характеризующаяся нарушением липидного обмена, недостаточностью лизосомальных ферментов, накоплением гликолипидов в клеточных структурах. В основе заболевания лежит наследственный дефицит активности β-глюкоцереброзидазы – лизосомального фермента, участвующего в деградации продуктов клеточного метаболизма.