Исследователи из Высшей медицинской школы Университета Нагои в Японии успешно вылечили кожные заболевания эпидермолитический ихтиоз и ихтиоз с конфетти путем пересадки генетически здоровой кожи на воспаленные участки.
Пересадка здоровой кожи на воспаленные участки используется в качестве метода лечения тяжелых ожоговых травм. Они применили этот метод для лечения распространенных и редких заболеваний. Их исследование может проложить путь к новой и эффективной стратегии лечения этих сложных кожных заболеваний. Исследование было опубликовано в Британском журнале дерматологии.
Эпидермолитический ихтиоз и ихтиоз с конфетти — это редкие генетические заболевания кожи, вызванные мутациями в одном из двух генов, которые вырабатывают кератин в коже, KRT1 или KRT10. Поскольку кератин важен для поддержания целостности кожи, эти мутации приводят к хрупкости кожи, которая покрывается волдырями и образует толстые чешуйчатые участки.
У некоторых пациентов, страдающих этими заболеваниями, на пораженных участках кожи появляются большие участки здоровой кожи. Эти пятна являются результатом обратной соматической рекомбинации — процесса, при котором спонтанные генетические изменения корректируют мутации, изменяя гены, вызывающие заболевание кожи. Это приводит к тому, что пораженные участки возвращаются в здоровое состояние.
Благодаря изготовлению трансплантатов, называемых культивированными эпидермальными аутотрансплантатами (СЕА), которые содержат генетические поправки на мутации, обеспечивающие здоровую кожу, и пересадке этих естественным образом скорректированных клеток кожи на пораженные участки, вспышки заболевания можно контролировать.
Они оценили возможность трансплантации культивированных эпидермальных аутотрансплантатов, полученных с использованием ревертантных эпидермальных кератиноцитов — тех, у которых отсутствует мутация кератина, — обратно пациентам.
Культивированные эпидермальные аутотрансплантаты были трансплантированы в места шелушения кожи пациентов. Через четыре недели после трансплантации у двух пациентов не было рецидива ихтиоза на всей обработанной области, в то время как у третьего рецидива не наблюдалось более чем на трети (39,52%) пораженной области.
Несмотря на то, что первоначально операция была успешной, через 24 недели после трансплантации у всех трех пациентов наблюдался некоторый рецидив ихтиоза в местах трансплантации. Исследователи пришли к выводу, что наилучшим применением этого метода является облегчение симптомов при тяжелом течении заболевания и лечение местных симптомов ЭИ в определенных регионах, которые влияют на качество жизни.